一 : 怎样判断常染色体显性遗传？
怎样判断常染色体显性遗传?
怎么判断一种性状的准确遗传方式呢?
遗传方式有以下几种：
1.常染色体显性遗传
2.常染色体隐性遗传
3.X性染色体显性
4.X性染色体隐性
5.Y染色体遗传病
6.细胞质遗传
（1）．首先确定显隐性：
①“无中生有为隐性”
②“有中生无为显性”2、
（2）再确定致病基因的位置：
①“无中生有为隐性,女儿患病为常隐”
②“有中生无为显性,女儿正常为常显”
③ “母患子必患,女患父必患,男性患者多于女性”――最可能为“X隐”（女病男必病）
④ “父患女必患,子患母必患,女性患者多于男性”―― 最可能为。嫑_犇。“X显”（男病女必病）
⑤”父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽,无女性患者“――最可能为”伴Y“（男性全为患者）
（3）.常染色体与性染色体同时存在的处理方法:
当既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对及以上的性状遗传时:
由性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理;
由常染色体上的基因控制的性状按分离规律处理,
整体上则按基因的自由组合定律来处理.
二 : 求高中阶段常见遗传病的总结要求其遗传形式，显隐性等等
求高中阶段常见遗传病的总结
要求其遗传形式，显隐性等等
家系图中遗传病的判断(1)
以家系图为背景的题目可全面考查学生识图能力、分析判断能力、推理能力和计算能力及对遗传规律的综合运用能力，是学习中的重点和难点。本文就这方面问题做如下探讨。
一、遗传病的遗传方式的判断
高中阶段，我们所学的遗传病的遗传方式主要包括以下六种情况：
1．细胞质遗传；2．伴Y遗传；3．常染色体隐性遗传；4．常染色体显性遗传；5．伴X隐性遗传；6．伴X显性遗传。
细胞质遗传和伴Y遗传在家系图中有着明显的特征（如图1、2）。
图
从图1中可以看出，只要母亲是患者，其后代都是患者；父亲是患者，母亲正常，其后代都正常。这是典型的母系遗传，由此可知该病致病基因最可能位于细胞质的线粒体基因中。
图
从图2中可以看出，患者只有男性，男性患者的后代中，男性均患病，女性均正常，且代代相传，即父传子、子传孙。由此可知该病致病基因最可能在Y染色体上。
由于细胞质遗传和伴Y遗传在家系图中有明显的特征，所以下面主要区别：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴X显性遗传和伴X隐性遗传。
二、判断相对性状的显隐性
判断显隐性有以下几种方法：
（1）如果是常见的遗传病，如色盲、血友病、白化病、秃顶、多指等，可根据课本上讲的该病的遗传机理，直接应用。
（2）根据遗传家系图来判断：双亲性状一样，出现了异样的表现型。如下图：
图
如甲、乙：双亲都没病，生了有病的孩子，则该病是隐性遗传病。
如丙、丁：双亲都有病，生了没病的孩子，则该病是显性遗传病。
这是从家系图上直接判断显隐性的最重要方法。
（3）隐性遗传病在近亲结婚的人群中，子代发病率明显高于一般人群；显性遗传病在近亲结婚的子代人群和一般人群中发病率相等。根据其遗传病的社会调查结果，可以判断其显隐性。
三、判断致病基因在何种染色体上
这一步判断应在确定了该性状显隐性的基础上进行。
1．判断隐性致病基因在何种染色体上
对于隐性遗传病，在家系图中要找女性患者，看其父亲和儿子的情况：
①如果她的父亲和儿子中，有不患病的，则该致病基因一定在常染色体上。因为如果在X染色体上，她的父亲和儿子一定是患者，这与事实是矛盾的。
②如果她的父亲和儿子都是患者，则该致病基因最可能在X染色体上，也可能在常染色体上。
③如果该家系图中没有女性患者，则致病基因既可能在常染色体上，也可能在X染色体上。
例如：
【解析】这是三个很相似的遗传家系图：由于
图4中：女性患者II－3的儿子不是患者，所以该致病基因一定在常染色体上。
图5中：没有女性患者，则致病基因既可能在常染色体上，也可能在X染色体上。
图6中：女性患者II－3的父亲I－1和儿子III－2都是患者：如果该致病基因在X染色体上，则I－1和I－2的基因型分别是XaY和XAXa，可产生基因型为 的II－3患者， III－2的基因型则为 ，假设可以成立；如果在常染色体上，则I－1和I－2的基因型分
别是aa和Aa，可产生基因型为aa的II－3患者，II－4的基因型为Aa，则III－2的基因型
为aa，假设也能成立。
对于这种情况，考题可能有两种问法：
第一：这种遗传病的致病基因最可能在什么染色体上？答案当然是在X染色体上。
第二：题目给予一定限制条件，可确定该致病基因所在的染色体。例如图6中可附加条件“假设II－1不是该病基因的携带者”或“现已查明II－1不携带致病基因”，这样II－1就不会是Aa的基因型，排除了在常染色体的可能性，所以该致病基因只能在X染色体上。
2．判断显性致病基因在何种染色体上
对于显性遗传病，在家系图中要找男性患者，看其母亲和女儿的情况：
①如果他的母亲和女儿中，有不患病的，则该致病基因一定在常染色体上。因为如果在X染色体上，他的母亲和女儿一定是患者，这与事实是矛盾的。
②如果他的母亲和女儿都是患者，则该致病基因最可能在X染色体上，但也可能在常染色体上。如果要进一步确定基因的位置，那就要用附加限制条件。
例如：判断图7所示的遗传的致病基因所在的染色体情况：
这是一种显性遗传病，男性患者II－2的母亲和女儿都有病，出题人可以加上“经检测II－3体细胞中只有一个控制该性状的正常基因”则淘汰了在常染色体上的可能性，把基因确定在了X染色体上。II－1和II－2都没病，而III－1都有病，所以这三种病都是隐性遗传病。
③如果该系谱图中没有显示男性患者的母亲和女儿的情况，则致病基因既可能在常染色体上，也可能在X染色体上。如下图：
四、不确定判断
若家系图中无上述特征，则只能作不确定判断，即从可能性大小方面推测。家系图中的世代数、个体数越多，这种推测越接近真实。反之，则随机性越大。
1．若家系图中的患者无性别差异，则是常染色体上的基因控制的遗传的可能性大些。
2．若整个家系图中的患者明显男性多于女性，则该遗传病最可能是伴X隐性遗传。
3．若整个家系图中的患者明显女性多于男性，且有交叉遗传的特征，则该遗传病最可能是伴X显性遗传。
三 : 请问什么是常染色体？什么是显性遗传？什么是隐性遗传？
请问什么是常染色体？
什么是显性遗传？什么是隐性遗传？
人类染色体有46条（即23对），其中22对为常染色体，1 对为性染色体.
所谓显性遗传是指父亲或母亲携带某种基因且发病而 产生临床表现，其基因遗传给下一代也使其发病.
所谓隐性遗传是指父母携带某种基因但不发病，其基因遗传给 后代后则使其发病.
四 : 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathywith subcortical infarcts andleukoencephalopathy，CADASIL)，本病于1993年由法国人Tourinier Lasserve 等首次提出, 头颅磁共振成像(MRI)检查可见脑深部白质和灰质出现小的腔隙性梗死以及白质疏松改变。电子显微镜检查发现血管平滑肌细胞基底膜出现颗粒状嗜锇物质是本病诊断的标准依据,而基因检查进一步完善了疾病的诊断。
欧洲患者的典型临床表现为成年起病, 以偏头痛或缺血性脑卒中发作为首发症状, 而后出现反复发作的缺血性脑卒中,在病程晚期出现进行性或阶梯样发展的智能减退以及精神异常。最近发现有的患者出现昏睡、昏迷以及抽搐症状,而早发的心脏受累症状提示该病也可以使脑外组织或器官受累。本病在亚洲并不少见, 日本、韩国、泰国和新加坡均有报道,从这些报道可以看出亚洲患者和欧洲患者的临床表现可能存在差异。
脑卒中是CADASIL 的主要临床表现和常见的首发症状, 80%的患者可以出现脑卒中,表现为短暂性脑缺血发作和反复发作的腔隙性脑梗死。
痴呆是CADASIL 另一个常见的临床表现, 约1/3 的欧洲患者出现智能下降,多发生在病程晚期,平均为起病后20 年左右出现。
偏头痛是欧洲CADASIL 患者中常见的临床特点之一, 约出现在20%~40% 的患者中,伴随或不伴随前驱症状。提示偏头痛在亚洲CADASIL 患者并不常见。由于偏头痛在亚洲CADASIL患者中的发生率较低,故不应当把偏头痛当作亚洲CADASIL 的常见临床表现。
脑外器官或组织受损害的（www.61k.com]症状,因为该病的小动脉病变也可以出现在心脏、肾脏、周围神经、皮肤等脑外器官或组织。最近发现部分患者可以出现心脏受累,表现为早期出现心肌缺血和心肌梗死, 发病的时间和脑卒中的时间相似。
治疗
在治疗此病的过程中应当注意改善血液循环和保护血管平滑肌细胞。微血管病变导致的血液动力学改变被认为是导致此病出现脑损害的重要原因之一 ,改善血液循环和维持正常的血压波动是目前可行的治疗手段。。尽管高同型半胱氨酸血症和NOTCH3基因突变之间的关系并不明确,但高同型半胱氨酸水平可以直接和间接影响平滑肌细胞, 所以在治疗此病的过程中也应当注意改善同型半胱氨酸的代谢。
遗传
常染色体显性遗传，致病基因Notch3。
Notch3基因在CADASIL的发病过程中的重要性已经得到公认, 但是其表达的蛋白在发病中机制如何, 是Notch3介导的信号缺乏, 还是Notch3蛋白的胞外区域不能有效被清除起作用,至今尚不能确定。在CADASIL病人所发生的Notch3基因的错义突变是否会阻断Notch蛋白受体的胞饮作用,也是尚未解决的问题。CADASIL病人基因突变的共同特征和迄今为止所有病人均未发现无效的等位基因这些事实提示这种疾病的发病并不是简单的Notch3信号缺乏所致。来自对果蝇的研究20表明Notch1有2个部分到达细胞表面, 新生的Notch1在高尔基体分裂为2个功能区,随后作为一个胞外蛋白与构成胞膜的跨膜蛋白部分和胞内功能区整合, 出现在细胞的表面。在这种受体受到配体的刺激时,细胞内的区域会转移到细胞核,与细胞内其他调节蛋白联合, 介导下游的效应。在正常的Notch信号的转导过程中或之后,蛋白的细胞外区域必须被从细胞膜上清除, 对脊椎动物的此过程目前所知甚少, 但是在果蝇, 要依赖受体入胞作用所需的蛋白动力。Joutel最近的研究发现在CADASIL病人的组织中, Notch3的细胞内功能区的水平并不增高, 且在健康人和CADASIL病人Notch3均分布在血管平滑肌细胞上, 但在CADASIL病人中,其胞膜外区域会不正常的积聚。这也在一定程度上揭示Notch3作用机制。
主要参考文献：4 个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病( CADASIL) 家族的临床表现，吕 鹤, 姚 生,张 巍, 王朝霞1, 黄一宁, 牛小媛, 张 茁, 袁 云，北京大学学报( 医学版)Vol. 36 No. 5 Oct.2004
五 : 并指I型是一种人类遗传病，由一对等位基因控制，该基因位于常染色
| 并指I型是一种人类遗传病，由一对等位基因控制，该基因位于常染色体上，导致个体发病的基因为显性基因。已知一名女患者的父母、祖父和外祖父都是患者，祖母和外祖母表型正常。(显性基因用S表示，隐性基因用s表示。) 试回答下列问题： |
| (1)写出女患者及其父母的所有可能基因型。女患者的为___________，父亲的为______________，母亲的为_________________。 (2)如果该女患者与并指I型男患者结婚，其后代所有可能的基因型是____________。 (3)如果该女患者后代表型正常，女患者的基因型为_______________。 |
| (1)．SS或Ss Ss Ss (2)．SS、Ss、ss (3)．Ss |
考点：
考点名称：基因型和表现型基因型和表现型：
1、表现型：指生物个体表现出来的性状，如豌豆的高茎和矮茎。
2、基因型：与表现型有关的基因组成，如高茎豌豆的基因型是DD或Dd，矮茎豌豆的基因型是dd。
3、等位基因：控制相对性状的基因。
4、纯合子：由两个基因型相同的配子结合而成的合子，再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AAbb、XBXB、XBY的个体都是纯合子。纯合子的基因组成中无等位基因，只能产生一种基因型的配子（雌配子或雄配子），自交后代无性状分离。
5、杂合子：由两个基因型不同的配子结合而成的合子，再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AaBB、AaBb的个体。杂合子的基因组成至少右一对等位基因，因此至少可形成两种类型的配子（雌配子或雄配子），自交后代出现性状分离。
| 亲本 | 子代基因型 | 子代表现型 |
| AA×AA | AA | 全为显性 |
| AA×Aa | AA:Aa=1:1 | 全为显性 |
| AA×aa | Aa | 全为显性 |
| Aa×Aa | AA:Aa:aa=1:2:1 | 显性：隐性=3:1 |
| aa×Aa | Aa:aa=1：1 | 显性：隐性=1:1 |
| aa×aa | aa | 全为隐性 |
| 后代表现型 | 亲本基因型组合 | 亲本表现型 |
| 全显 | AA×AA（或Aa或aa） | 亲本中一定有一个是显性纯合子 |
| 全隐 | aa×aa | 双亲均为隐性纯合子 |
| 显：隐=1：1 | Aa×aa | 亲本一方为显性杂合子，一方为隐性纯合子 |
| 显：隐=3:1 | Aa×Aa | 双亲均为显性杂合子 |
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